سندروم داون چیست؟
سندروم داون شایع ترین اختلال کروموزومی است. این سندروم که در گذشته منگولیسم نامیده می شد در اثر وجود یک کرناشی از، نقص در کروموزوم ها می باشد کروموزوم اضافی در گروه (G) یعنی تریزومی بودن کروموزوم 21 بروز می کند.(کروموزوم ها در گروه هایی طبقه بندی و نام گذاری شده اند).
این کروموزوم اضافی حالت آزاد دارد به طوریکه 95% از افراد مبتلا 47 کروموزومی هستند و 1% حالت موزاییک (Mosaic) دارند یعنی گروهی از سلول ها 47 و گروهی 46 کروموزومی هستند.
کروموزوم های افراد دارای سندروم داون
علائم سندروم داون چیست؟
تاکنون بیش از 50 نشانه بالینی متفاوت از سندوم داون در سراسر دنیا دیده است که وجود همه یا بیشتر این نشانه ها در یک فرد بسیار نادر است.
افراد تریزومی دارای مشکلات زیادی هم از لحاظ ظاهری و فیزیکی مثل:
• قد غیر طبیعی
• کوتاهی گردن
• دهان نیمه باز
• بالا بودن قوس کام
• زبان بزرگ و شیاردار
• خطوط کف دست به هم پیوسته
• انگشتان کوتاه
• شکاف های پلکی باریک و اریب
• سر و صورت صاف و ...
همچنین دیگر مشکلاتی مثل بیماری های قلبی، ناتوانی های ذهنی، عمر کوتاه و ... رنج میبرند. که در برخی از آن ها این مشکلات بیشتر است و نمی توان گفت در همه این بیماران علائم یکسان است.
تشخیص سندروم داون
بررسی ابتلای جنین به سندروم داون در ابتدا از طریق تست های غربالگری های سه ماهه اول انجام می شود، بدین صورت که پزشک متخصص زنان برای مادر باردار در سه ماهه اول بارداری(قبل از اتمام هفته 12) سونوگرافی NT و یک سری آزمایش تجویز میکند. در سونوگرافی ان تی ضخامت مایع پشت گردن جنین اندازه گیری می شود و اگر این عدد زیاد باشد یکی از دلایل آن مبتلا بودن جنین به سندروم داون است(دلایل دیگری هم بر این موضوع تاثیر گذارند.) فرد پس از انجام سونوگرافی NT با نتیجه سونوگرافی برای انجام آزمایشات اقدام می کند بر اساس پارامتر های به دست آمده درصد ریسک تریزومی بودن جنین به دست می آید از این طریق به طور قطع نمیتوان گفت جنین کاملا سالم است یا خیر بلکه میزان ریسک را می توان تخمین زد(به طور مثال نتیجه مشخص می کند از بین 1000 جنین که با شرایط کاملا مشابه این جنین بوده اند یکی از ان ها مبتلا به سندروم داون شده است)
اگر میزان ریسک بالا باشد در مرحله بعدی آزمایشات تکمیلی از جمله نمونه برداری از جفت، نمونه برداری از مایع دور جنین و یا تست NIPT انجام می شود، تا بتوان به طور صد درصد مشخص کرد جنین دچار بیماری سندروم داون هست یا خیر.
تاثیر سن و نسبت فامیلی والدین بر سندروم داون
سندروم داون که شناخته ترین نوع اختلالات کروموزومی است که تحت تاثیر عوامل متفاوت ز یادی است که با غربالگری های دوران بارداری می توان وجود آن را تشخیص داد. اما از بین فاکتور های تاثیر گذار بر روی سندروم داون می توان گفت خطر ابتلا به سندروم داون با افزایش سن والدین به خصوص سن مادر افزایش می یابد.
بیماری سندروم داون ناشی از مشکلات ژنتیکی است و ارتباطی با نسبت های فامیلی زوجین ندارد، اما در خانواده هایی که فرزندی با این مشکل وجود دارد امکان به دنیا آمدن نوزاد دیگری با این شرایط بیشتر است.
کلام آخر
بیماری سندروم داون بیماری ژنتیکی که تقریبا از بین 800 تا 1000 نوزاد به دنیا آمده یک نفر را درگیر درگیر می کند. که مشکلات بی شماری برای فرد ایجاد می کند که عوارض جبران ناپذیری دارد اما با غربالگری های به موقع دوران بارداری می توان از آن ها جلوگیری کرد.
